پژوهشگران در یک مطالعه بالینی جدید، اثربخشی ژن‌درمانی را برای درمان ناشنوایی ارثی بررسی کردند. در این راستا، آن‌ها این روش را با یک بار تزریق مستقیم به گوش داخلی انجام دادند. این درمان توانست شنوایی بیماران مبتلا به جهش ژن OTOF را بازگرداند. همچنین، پزشکان نتایج مثبتی را در تمامی گروه‌های سنی، به‌ویژه کودکان، ثبت کردند. در مجموع، محققان این درمان را کاملاً ایمن و بدون عوارض جانبی جدی ارزیابی می‌کنند.

عملکرد ژن OTOF و علت ناشنوایی

ژن OTOF پروتئین حیاتی «اوتوفرلین» را در بدن انسان تولید می‌کند. این پروتئین نقش کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش داخلی به مغز دارد. اما جهش در این ژن باعث بروز ناشنوایی شدید مادرزادی (DFNB9) می‌شود. در نتیجه، این اختلال ژنتیکی هزاران نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. اکنون پزشکان با استفاده از روش ژن‌درمانی، این مشکل ساختاری را مستقیماً هدف قرار می‌دهند.

مکانیسم درمان با حامل‌های ویروسی

متخصصان در این روش از ویروس ایمن AAV (ویروس آدنو-مرتبط) استفاده می‌کنند. البته این ویروس صرفاً به عنوان حاملِ ژن سالم OTOF عمل می‌کند. سپس جراحان ویروس حامل را با یک روش کم‌تهاجمی به گوش داخلی بیمار تزریق می‌کنند. این ویروس به سرعت ژن سالم را به سلول‌های هدف انتقال می‌دهد. بدین ترتیب، فرایند درمانی عملکرد طبیعی سلول‌های گوش را بازمی‌گرداند و سطح شنوایی فرد را بهبود می‌بخشد.

نتایج کارآزمایی‌های بالینی

نتایج یک کارآزمایی بالینی در سال ۲۰۲۵ نشان‌دهنده موفقیت بالای این روش است. طی این بررسی، محققان ۱۰ بیمار بین ۱.۵ تا ۲۴ سال را تحت درمان قرار دادند. این افراد ظرف یک ماه بهبودی چشمگیری در سطح شنوایی خود نشان دادند. علاوه بر این، سطح شنوایی برخی از بیماران از ناشنوایی کامل به شنوایی متوسط ارتقا یافت. در این میان، یک کودک خردسال نیز توانست شنوایی طبیعی خود را به طور کامل بازیابد.

بازگشت شنوایی در کودکان ناشنوا با استفاده از ژن‌درمانی AAV؛ نویدبخش درمان قطعی ناشنوایی ژنتیکی.

مزایای بالینی ژن‌درمانی نسبت به روش‌های سنتی

ایمپلنت‌های شنوایی رایج صرفاً سیگنال‌های صوتی را در گوش تقویت می‌کنند. در مقابل، روش ژن‌درمانی، ژن معیوب را در سطح سلولی اصلاح می‌کند. علاوه بر این، این روش اثربخشی سریعی دارد و بیماران ظرف چند هفته بهبود می‌یابند. بنابراین، پزشکان می‌توانند این تکنیک را برای گروه‌های سنی مختلف (از خردسالان تا جوانان) به کار بگیرند. تاکنون نیز داده‌های بالینی هیچ عارضه جدی را برای این روش ثبت نکرده‌اند.

چرا ژن‌درمانی ناشنوایی ژنتیکی اهمیت دارد ؟

• درمان ریشه‌ای: برخلاف ایمپلنت‌های شنوایی که فقط سیگنال‌ها را تقویت می‌کنند، این روش ژن معیوب را اصلاح می‌کند.

• اثربخشی سریع: بهبود شنوایی در عرض چند هفته مشاهده شده است.

• قابل استفاده در سنین مختلف: از کودکان خردسال تا بزرگسالان جوان.

• ایمنی بالا: تاکنون هیچ عارضه جدی گزارش نشده است.

توسعه درمان برای سایر اختلالات ژنتیکی

بیش از نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی ریشه ژنتیکی دارند. به همین دلیل، محققان در حال توسعه این فناوری برای سایر جهش‌های شایع مانند GJB2 هستند. از این رو، پژوهشگران در گام‌های بعدی، کارآزمایی‌های بالینی گسترده‌تری را اجرا خواهند کرد. در نهایت، آن‌ها قصد دارند اثرات بلندمدت این درمان و روش‌های انتقال ژن را به طور کامل بهینه‌سازی کنند.