تصور کنید روزی فرا رسد که بتوان ناشنوایی ژنتیکی را تنها با یک تزریق درمان کرد. ژن‌درمانی ناشنوایی ژنتیکی، با انتقال نسخه سالم ژن OTOF به کمک ویروس AAV، این رویا را به واقعیت نزدیک کرده است و شنوایی کودکان و جوانان را بازمی‌گرداند.

هدف‌گیری ریشه‌ای‌ترین علت ناشنوایی

ژن OTOF که مسئول تولید پروتئین حیاتی «اوتوفرلین» است، نقشی کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش داخلی به مغز دارد. جهش در این ژن باعث ناشنوایی شدید مادرزادی به نام DFNB9 می‌شود که هزاران نفر را تحت تأثیر قرار داده است. ژن‌درمانی ناشنوایی ژنتیکی با ویروس AAV، درمانی نوین است که این مشکل ژنتیکی را مستقیماً هدف می‌گیرد.

ژن‌درمانی با قدرت ویروس‌های مهندسی‌شده

در این روش، ویروس ایمن AAV (ویروس آدنو-مرتبط یا ویروس مرتبط با آدنو) به عنوان حامل ژن سالم OTOF عمل می‌کند و با تزریق کم‌تهاجمی به گوش داخلی، ژن را به سلول‌های هدف منتقل می‌کند. این روش درمانی قادر است عملکرد طبیعی سلول‌های گوش را بازگرداند و در نتیجه شنوایی را بهبود بخشد.

نتایج موفقیت‌آمیز کارآزمایی بالینی

مطالعه‌ای منتشر شده در سال ۲۰۲۵ نشان داد که ۱۰ بیمار بین ۱.۵ تا ۲۴ سال پس از درمان ژن‌درمانی ناشنوایی ژنتیکی، ظرف یک ماه بهبودی چشمگیری در شنوایی داشتند. برخی از ناشنوایی کامل به شنوایی متوسط رسیدند و یک کودک حتی شنوایی طبیعی خود را بازیافت.

بازگشت شنوایی در کودکان ناشنوا با استفاده از ژن‌درمانی AAV؛ نویدبخش درمان قطعی ناشنوایی ژنتیکی.

چرا ژن‌درمانی ناشنوایی ژنتیکی انقلابی است؟

• درمان ریشه‌ای: برخلاف ایمپلنت‌های شنوایی که فقط سیگنال‌ها را تقویت می‌کنند، این روش ژن معیوب را اصلاح می‌کند.

• اثربخشی سریع: بهبود شنوایی در عرض چند هفته مشاهده شده است.

• قابل استفاده در سنین مختلف: از کودکان خردسال تا بزرگسالان جوان.

• ایمنی بالا: تاکنون هیچ عارضه جدی گزارش نشده است.

چشم‌انداز آینده

محققان در حال حاضر تلاش می‌کنند این فناوری را برای سایر جهش‌های ژنتیکی شایع مانند GJB2 نیز توسعه دهند. از آن‌جایی که بیش از نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی منشاء ژنتیکی دارند، این دستاورد می‌تواند دریچه‌ای نو به درمان بیماری‌های ارثی باز کند.

گام‌های بعدی در مسیر درمان

گام‌های بعدی شامل کارآزمایی‌های گسترده‌تر، بررسی اثرات بلندمدت و بهبود روش‌های انتقال ژن خواهد بود. اگرچه هنوز در مراحل ابتدایی هستیم، اما این پیشرفت علمی نویدبخش امیدی بزرگ برای میلیون‌ها نفر در سراسر جهان است که با ناشنوایی ژنتیکی زندگی می‌کنند.

منبع

Qi, J., Zhang, L., Lu, L., Tan, F., Cheng, C., Lu, Y., … & Chai, R. (2025). AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Nature Medicine, 1-10.